113年:醫學三(1)

下列何者最不可能是骨髓增生性腫瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN)常見產生突變的基因?

AJAK2
BMPL
CCALR
DFLT-3

詳細解析

本題觀念:

此題聚焦於BCR-ABL1陰性骨髓增生性腫瘤(myeloproliferative neoplasm, MPN)的驅動基因突變頻率。MPN最常見的三大驅動基因為JAK2、CALR和MPL,而FLT3突變則主要見於急性骨髓性白血病(AML),很少或不常見於MPN。

選項分析

  • 選項A JAK2
    JAK2 V617F為MPN最具代表性的驅動突變,存在於近95%的Polycythemia Vera (PV)患者,約50%至60%的Essential Thrombocythemia (ET)及Primary Myelofibrosis (PMF)患者,可說幾乎涵蓋所有PV病例,且在ET/PMF中也佔多數比例(mayoclinicproceedings.org)。

  • 選項B MPL
    MPL基因編碼thrombopoietin receptor,MPL突變約見於4%至10%的ET與PMF,雖然比例低於JAK2與CALR,但仍列為MPN的主要驅動基因之一,臨床檢測時亦常納入評估範圍([mayoclinicproceedings.org](htt

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