下列何種基因變異與真性紅血球增多症（polycythemia vera）最有關？

本題觀念：

重點在於分辨不同血液腫瘤或骨髓增生性疾病的「驅動基因突變」（driver mutation）特性。polycythemia vera (PV) 屬於真性紅血球增多症，為一種典型的慢性骨髓增生性腫瘤 (myeloproliferative neoplasm, MPN)，其病因與特定基因活化突變高度相關。

選項分析

• 選項A JAK2
  JAK2 V617F 為自體獲得性突變，位於 JAK2 基因的假激酶區 (pseudokinase domain)，使 JAK2 酪氨酸激酶持續活化，導致紅血球、白血球及血小板的過度增生。超過 95% 的 PV 病人檢出此突變，另約 2–3% 的 PV 病人則帶有 JAK2 exon 12 突變，幾乎成為 PV 臨床診斷的必備檢測項目 (ascopubs.org)。

• 選項B KIT
  KIT (c-KIT) 為第三型受體酪氨酸激酶，常見於系統性肥大細胞增生症 (systemic mastocytosis) 中的 D816V 突變 (>90%)，以及部分 gastrointestinal stromal tumor (GIST)、核心結合因子 AML，但與

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