10歲的男孩血尿兩年，家族史發現舅舅正接受洗腎治療，而且有雙側聽力障礙及圓錐形晶狀體（anterior lenticonus）。下列何者是最可能的診斷？

本題觀念：

持續性血尿合併家族性腎衰竭、感音神經性聽力障礙與前囊圓錐形水晶體（anterior lenticonus）所組成的三聯徵，為 Alport syndrome 的典型表現。Anterior lenticonus 幾乎只在 Alport syndrome 出現，具高度診斷價值。

選項分析

• 選項 A IgA nephropathy
  以上呼吸道感染後的發作性肉眼血尿或持續性顯微血尿為主，雖偶有家族性病例，但聽力與眼睛並非病程特徵，且無 anterior lenticonus。

• 選項 B thin basement membrane disease
  又稱 benign familial hematuria，病人常終生僅有顯微血尿，腎功能預後佳。缺乏耳科與眼科表現，因此不符合題目中的聽損與 anterior lenticonus。

• 選項 C Alport syndrome
  因第 IV 型膠原缺陷導致腎小球基底膜進行性病變，出現血尿→蛋白尿→腎衰竭；同時累及耳蝸與水晶體囊，引起感音性聽損與 anterior lenticonus。X-linked 為最常見，解釋舅舅（外祖母系男性）受累並需透析。

• 選項 D focal segmental glomerulosclerosis (FSGS)

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