113年:醫學四(2)
下列何種疾病最不可能造成皮膚黑色素沉著（hypermelanosis）？
A愛迪生氏病（Addison disease）
B遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）
C維他命B12缺乏症（vitamin B12 deficiency）
DWaardenburg症候群（Waardenburg syndrome）
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於比較各種疾病對於皮膚色素沈著（hypermelanosis）的影響機轉。Addison氏病因皮質醇低下導致ACTH及MSH過度分泌，產生全身性及黏膜部位的黑色素增生；遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda, PCT）則因尿卟啉原脫羧酶活性降低，光敏反應下引發色素沉著；維他命B12缺乏透過增加基底層黑色素合成，偶可見廣泛或局部皮膚及黏膜的暗沉；而Waardenburg症候群是神經嵴細胞發育異常，主要表現為局灶性缺色或白斑，非黑色素過度沉著。
選項分析
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選項A 愛迪生氏病（Addison disease）
原發性腎上腺皮質功能不全導致皮質醇下降，負回饋失常刺激促腎上腺皮質激素（ACTH）及其前驅物POMC過量分泌，其中含有黑色素刺激激素（MSH），使全身皮膚與黏膜明顯出現褐色或棕褐色色素沉著，尤其見於手掌皺褶、口腔黏膜及舊疤處 (aafp.org)。 -
選項B 遲發性皮膚紫質症（porphyria cutanea tarda）
PCT因肝臟尿卟啉原脫羧酶（UROD）活性降低，誘發光敏性皮膚脆弱，日曬後產生水皰與色素
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