113年:醫學四(2)
有關阿茲海默症（Alzheimer's disease）生物標記的敘述，下列何者最適當？
Aapolipoprotein E4基因是阿茲海默症必要且充分病因，所以可以當作診斷標記
B類澱粉蛋白相關（amyloid-based）的標記具有早期診斷價值
C類澱粉蛋白相關（amyloid-based）的標記包括陽性類澱粉蛋白正子攝影（positron emission tomography）與較高濃度的腦脊髓液amyloid beta-42濃度
D腦部磁振造影掃描顯示海馬迴體積減少是類澱粉蛋白相關（amyloid-based）的標記
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於Alzheimer’s disease（AD）生物標記（biomarkers）的分類與時序變化，特別是依照NIA-AA ATN研究架構（A：amyloid；T：tau；N：neurodegeneration）辨識各種檢測工具在病程不同階段的診斷價值。
選項分析
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選項A
「apolipoprotein E4基因是阿茲海默症必要且充分病因，所以可以當作診斷標記」
ApoE4為AD最主要的遺傳危險因子，但並非必要條件。後期AD患者約有30–50%不帶ApoE4；同時有ApoE4者也未必會發展成AD，顯示此基因並非充分病因，故無法直接作為診斷標記(evexiadiagnostics.com)。 -
選項B
「類澱粉蛋白相關（amyloid-based）的標記具有早期診斷價值」
Aβ累積可在臨床症狀出現前十多年就開始，染片顯示陽性amyloid PET或CSF Aβ42下降，能最早反映病理變化，因此具早期診斷和預後價值([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/277389
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