114年:醫學四(2)
有關阿茲海默症（ Alzheimer's disease ）之敘述，下列何者錯誤？
A是所有失智症（ dementia ）患者中最常見的一種失智類型
B雖病因仍未完全了解，但腦神經系統中出現大量類澱粉蛋白（ amyloid）沉積物是此疾病的一大特點
C研究指出約有 90%有阿茲海默症患者具家族史
D常被提及的腦神經傳遞物質之病理生理（ pathophysiological ）變化，是乙醯膽鹼（ acetylcholine ）及正 腎上腺素（ norepinephrine ）流失或活性降低
詳細解析
本題觀念：
Alzheimer's disease (AD) 為失智症中最常見的退化性型態，其臨床與病理核心為 β-amyloid 斑塊與 tau 神經纖維糾結所造成的神經元退化，並伴隨乙醯膽鹼與正腎上腺素神經傳遞路徑的早期耗損。絕大多數病例屬散發性，僅少數為家族性（autosomal-dominant）早發型。
選項分析
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選項 A
AD 佔所有失智症約六成以上，確為最常見的失智類型，因此敘述正確。 -
選項 B
AD 之主要病理標誌即為大量 β-amyloid 沉積形成之老年斑 (senile plaques)，此敘述正確。 -
選項 C
具高度家族聚集之早發性家族型 AD 僅約 5–10%；九成以上患者屬散發型，雖家族史可增加風險，但並非「約 90% 患者具家族史」，因此此敘述錯誤。 -
選項 D
病理生理上除皮質及海馬 cholinergic neuron 大量流失外，locus coeruleus 正腎上腺素系統亦早期退化，造成 NE 活性下降，此敘述正確。
答案解析
此題考核 AD 的流行病學與神經化學特色。臨床統計顯示僅約 5–10% 為具顯性遺傳突變之家族型個案，其餘九成以上無明確家族史；選項 C 把「90% 有家族史」與「90% 為散發性」概念顛倒，故為錯誤選項。
臨床重要性
辨識散發型與家族型 AD 不僅影響遺傳諮詢，也決定是否進一步進行基因檢測 (APP、PSEN1、PSEN2)。另一方面，現行治療仍以增強 cholinergic 與調控 monoaminergic 系統為主（如 cholinesterase inhibitors、memantine），對早期 noradrenergic 退化的研究亦可能帶來新的治療策略。