112年:醫學三(1)

Autoinflammatory diseases 包括某些有反覆發燒症狀的發炎性免疫疾病,但下列何者不屬於此類疾病?

Atumor necrosis factor receptor-associated periodic syndrome
Bfamilial Mediterranean fever
Cgranulomatosis with polyangiitis
Dneonatal-onset multisystem inflammatory disease

詳細解析

本題觀念:

Autoinflammatory diseases 屬於先天性(innate)免疫系統錯誤調控所致的遺傳性發炎症候群,特色為間歇性或持續性自發性發炎、反覆發燒、皮膚及內臟局灶性發炎,主要因調控發炎的抑制機制或感受器基因(如 MEFV、TNFRSF1A、NLRP3 等)突變造成,典型例子包括 Familial Mediterranean Fever、TRAPS、Hyper IgD Syndrome、Cryopyrin-associated Periodic Syndromes(CAPS,包括 NOMID)等 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A Tumor Necrosis Factor Receptor-Associated Periodic Syndrome (TRAPS):屬於自體發炎性疾病,因 TNFRSF1A 基因突變導致 TNF 受體異常,臨床表現有數日到數週的反覆高燒、肌肉痛與皮疹,符合 autoinflammatory 疾病定義 ([pubmed.ncbi.nlm.nih.gov](https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/17240743/?utm_so

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