10歲大的男童，因為身上多處色素斑被帶至門診，身體診察發現軀幹以及四肢有 7 顆直徑超過 5 mm 大小不一的咖啡牛奶斑（ café-au-lait spots ），右上肢內側可摸到兩顆直徑約 2 cm 的軟瘤。有關此兒童的敘述何者最適當？

本題觀念：

本題聚焦於Neurofibromatosis type 1（NF1）的臨床診斷標準與常見併發症。NF1屬於自體顯性遺傳的神經皮膚症候群，其診斷仰賴NIH共識標準，包括多個café-au-lait spots與neurofibromas。此病患在皮膚表現之外，認知與學習功能障礙為最常見的神經學併發症。

選項分析

• 選項A 合併學習障礙的機率比一般學童多
  NF1患童中約半數以上會出現學習障礙（learning disabilities），最常見的包括注意力不集中、閱讀、拼字及數學困難，有研究估計盛行率約40–60%﹙Hyman et al. 2005；Kayl & Moore 1995﹚，也有報告指出高達50–75%的盛行率﹙ThinkGenetic Foundation﹚(thinkgenetic.org)。

• 選項B 常合併視網膜色素沉著不全
  NF1的典型眼部表現為Iris Lisch nodules（虹膜小結節）及choroidal hamartomas，但並不會造成視網膜色素上皮的異常沉著，與retini

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