110年:醫學四(1)
12歲男性，出生即發現右臉有朱紅胎記，合併有癲癇、左側肢體肌力較差，最可能的診斷為何？
A結節硬化症（ tuberous sclerosis ）
B神經纖瘤症（ neurofibromatosis ）
Cvon Hippel-Lindau 疾病（ von Hippel-Lindau disease ）
DSturge-Weber疾病（ Sturge-Weber disease ）
詳細解析
本題觀念：
本題屬於 neurocutaneous syndrome 的範疇，重點在於辨識伴隨面部血管異常（port-wine stain）、中樞神經血管畸形（leptomeningeal angioma）所引發的癲癇發作及對側肢體無力（hemiparesis）。最具代表性的為 Sturge-Weber syndrome，其特徵包含眼面部三叉神經分布區的葡萄酒色胎記、同側腦膜下血管瘤、癲癇發作及對側肢體痙攣或無力。
選項分析
- 選項A 結節硬化症（tuberous sclerosis）
• 皮膚表現以 hypomelanotic macules（ash-leaf spots）、Facial angiofibromas（adenoma sebaceum）、Shagreen patch 為主；雖亦可合併癲癇，但典型出生時無葡萄酒色胎記，且皮損多為淺白色斑塊，而非紅紫色毛細血管畸形(merckmanuals.com)。
• 腦部病灶
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