112年:醫學四(1)
有關粒線體 DNA（ mtDNA ）與其所造成的疾病，下列敘述何者最不適當？
AmtDNA突變的機率高於細胞核 DNA
B粒線體疾病的表徵多為影響神經肌肉的症狀
CmtDNA上 tRNA的基因點突變（ m.3243A ＞ G ）會造成 MELAS
DLeber hereditary optic neuropathy （ LHON ）男性發病機率低於女性
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於粒線體DNA (mtDNA)的分子特性與其臨床相關疾病，包括mtDNA相對於細胞核DNA的突變率、粒線體病變常見的神經肌肉表現、MELAS與LHON兩種經典粒線體疾病的基因機制與性別罹患差異。
選項分析
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選項A
粒線體DNA的突變率高於細胞核DNA，此為眾所周知的特性。mtDNA缺乏與核DNA相當之修復機制，且處於高氧化壓力環境，故經驗上其突變速率約為核DNA的5–20倍，並且在多種生物中皆有證實(simplyforensic.com)。選項敘述正確。 -
選項B
多數粒線體疾病因能量生成障礙，最易影響能量需求高的肌肉與神經組織，臨床表現常見肌無力、耐力下降、運動不耐受、外眼肌麻痺、周邊神經病變等神經肌肉症狀(ninds.nih.gov)。敘述正確。 -
選項C
ME
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