112年:醫學四(2)
有關粒線體基因致病性變異的遺傳（ mitochondrial inheritance ），下列敘述何者最不適當？
A粒線體 DNA主要是遺傳自母親（ maternal inherited ）
B男女皆有可能罹患此類疾病
C變異形式主要為缺失（ deletion ）或點突變（ point mutation ）
D一般人身上都帶有一個由母親遺傳而來的粒線體基因病變
詳細解析
本題觀念
粒線體基因的遺傳特性，包含其專屬於母系遺傳（maternal inheritance）、異質多形（heteroplasmy）現象，以及致病變異類型（大尺度缺失 deletion 與單點突變 point mutation）的特徵。
選項分析
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選項A
粒線體 DNA 幾乎完全由母親單向遺傳，精子攜帶之少量粒線體在受精後即被破壞或未進入胚胎細胞質，因此子代僅保有母源粒線體基因組。此為粒線體遺傳的經典觀念，正確無誤。 (elsevier-elibrary.com) -
選項B
由於遺傳來自母親，男性雖得不到來自父親的粒線體基因，但仍會表現母親所遺傳的粒線體病變；因此男女都有可能出現粒線體疾病，僅女性可再傳遞給下一代。此敘述正確。 (ncbi.nlm.nih.gov) -
選項C
致病性粒線體變異多以 mtDNA 缺失（deletion）或單點突變（point mutat
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