112年:醫學四(1)
下列有關威爾森氏病（ Wilson disease ）的敘述，何者正確？
A體染色體顯性遺傳，其致病基因是 ATP7B 基因
B和鐵離子代謝相關的疾病
C常出現肝硬化及角膜周邊有所謂的 Kayser-Fleischer rings 棕綠色環
D可以用 penicillin來治療
詳細解析
本題觀念：
威爾森氏病是 ATP7B 基因突變所造成的自體隱性遺傳銅代謝異常，導致肝臟銅蓄積進而出現肝硬化、神經學症狀及角膜邊緣銅沉積所形成的 Kayser-Fleischer rings，治療以螯合劑（如 D-penicillamine）或鋅製劑為主。
選項分析
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選項A
威爾森氏病為自體隱性（autosomal recessive）遺傳，而非顯性；致病基因為 ATP7B，錯在遺傳型態描述 (radiopaedia.org)。 -
選項B
雖然部分研究顯示威爾森氏病患者鐵代謝亦可能次發改變，但此病主要為銅代謝障礙，不屬鐵代謝相關疾病 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項C
病患常見肝硬化，以及角膜 Descemet’s membrane 沉積銅形成的棕綠色 Kayser-Fleischer rings，為診斷重要指標之一 ([atm.amegroups.org](https://atm.amegroups.org/article/view/2
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