有關Wilson's disease ，下列敘述何者錯誤？

本題觀念：

威爾森氏症 (Wilson's Disease) 是一種體染色體隱性遺傳疾病，主因為第13對染色體上的 ATP7B 基因突變，導致銅代謝異常。正常情況下，肝臟會將過多的銅經由膽汁排出，但在威爾森氏症患者中，此機制受損，導致銅堆積在肝臟、腦部（基底核）、角膜與腎臟等器官，造成毒性傷害。

選項分析

• A. 病人血清ceruloplasmin 濃度降低 (正確)

  • Ceruloplasmin (銅藍蛋白) 是血液中運送銅的主要蛋白質。在威爾森氏症患者中，由於肝臟無法將銅有效地結合到 apoceruloplasmin 上形成功能性的 ceruloplasmin，導致其血清濃度顯著降低 (通常 < 20 mg/dL)。這是診斷此疾病的重要生化指標之一。

• B. 肝臟常有Kayser-Fleischer rings (錯誤)

  • Kayser-Fleischer rings (K-F rings) 是由銅沉積所形成的棕綠色環狀物，其位置是在眼睛的角膜 (Cornea) 周邊的 Descemet's membrane，並非位於肝臟。
  • 雖然肝臟是威爾森氏症最早受損的器官（會有肝炎、肝硬化等病變），但 K-F rings 是特指眼部的臨床表徵

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