110年:護理基礎醫學(1)
下列何者不是威爾森氏病（Wilson disease ）的特徵？
A為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance ）疾病
B銅離子無法被代謝，沉積在肝、腦等器官
C眼睛角膜周圍可見棕綠色環
D可能有神經及精神症狀
詳細解析
本題觀念：
遺傳模式辨識與 Wilson disease 典型臨床表現
（題目要考的重點是：能否區分體染色體顯性／隱性遺傳，並掌握 Wilson disease 的病理機轉與臨床特徵）
選項分析
A. 為體染色體顯性遺傳（autosomal dominant inheritance）疾病
‧ Wilson disease 的致病基因為 ATP7B，屬「體染色體隱性」遺傳。父母皆為帶因者時，每胎有 25% 發病、50% 為帶因、25% 正常。
‧ 故此項敘述錯誤。
B. 銅離子無法被代謝，沉積在肝、腦等器官
‧ ATP7B 突變造成肝細胞無法將銅排入膽汁，過量銅首先堆積於肝臟，之後外溢至腦基底核、腎臟、角膜等處。
‧ 此為 Wilson disease 的核心病理機轉，正確。
C. 眼睛角膜周圍可見棕綠色環
‧ 為 Kayser-Fleischer ring，銅沉積於 Descemet’s membrane，肉眼呈棕綠或金褐色環，極具診斷價值。
‧ 敘述正確。
D. 可能有神經及精神症狀
‧ 銅堆積於基底核可出現僵硬、震顫、動作遲緩、舞蹈手足等；亦常見情緒改變、人格變化、憂鬱甚至精神病樣表現。
‧ 敘述正確。
答案解析
Wilson disease 為體染色體隱性遺傳疾病，其特色包含：
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