111年:醫學四(2)

有關自閉症類群障礙症( autism spectrum disorder ﹐ASD),下列敘述何者正確?

AASD盛行率男女的比例相當
B臨床病患中,女生比男生更常出現智能不足( intellectual disability )
CASD主要是單基因突變所導致的疾病
D與一般族群相比,此症的手足罹患其他發展障礙症的比例並未較高

詳細解析

本題觀念:

**自閉症類群障礙症(autism spectrum disorder, ASD)**的流行病學特徵,包括性別比例、智能障礙共病率、遺傳學機制,以及家族風險(手足罹患其他發展障礙症的比例)。

選項分析

(A) ASD 盛行率男女的比例相當

不正確。ASD 在男性中的盛行率顯著高於女性,這是 ASD 最一致的流行病學發現之一。男女比例估計約為 3:1 至 4:1,高品質研究的結論約為 3.32:1。CDC 2020 年的數據顯示,男童罹患 ASD 的比例約為女童的 4.2 倍(約 4% 對 1%)。男女比例並不相當,此選項錯誤。

(B) 臨床病患中,女生比男生更常出現智能不足(intellectual disability)✅

正確。雖然 ASD 整體上男性多於女性,但在合併智能不足(intellectual disability, ID)的 ASD 患者中,男女比例趨近。更重要的是,女性 ASD 患者比同樣診斷的男性,更常伴有嚴重的智能障礙。這與「女性保護效應(female protective effect)」有關:女性需要更高的基因突變負擔才能發展出 ASD,因此當女性確實被診斷時,其神經發育衝擊往往更嚴重,表現出更高比例的智能不足。研究指出,在高功能 ASD(無 ID)中男女比可高達

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