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115年:醫學四(1)

關於自閉症類群障礙症（ autism spectrum disorder ）的描述，下列何者最適當？

A自閉症的語言表達能力通常不會受到影響
B自閉症目前已經有抽血的生物標記（ biomarker ）可以用來診斷
C目前對於自閉症的核心症狀已有很有效的藥物治療
D自閉症約有 50%病患有智能不足的問題

詳細解析

本題觀念：

本題考查自閉症類群障礙症（Autism Spectrum Disorder, ASD）的流行病學、臨床表現、診斷工具及藥物治療的現況。這是一個整合性的精神醫學考題，重點在於區分「核心症狀」與「周邊症狀」的治療，以及掌握ASD的共病（如智能不足）比例。

選項分析

  • A. 自閉症的語言表達能力通常不會受到影響

    • 錯誤。雖然DSM-5將亞斯伯格症（Asperger's）併入ASD，而亞斯伯格症的特徵之一是語言發展未有顯著遲緩，但就整體ASD族群而言，語言發展遲緩或障礙是非常常見的。
    • DSM-5診斷準則中，必須標註「是否伴隨語言受損（With or without accompanying language impairment）」。臨床上，約有25-30%的ASD患者終身無口語（non-verbal）或僅有極少口語，且幾乎所有ASD患者在「社交語用（Pragmatics）」及非語言溝通上都有核心缺陷。因此描述「通常不會受到影響」是不適當的。

  • B. 自閉症目前已經有抽血的生物標記（biomarker）可以用來診斷

    • 錯誤。截至目前（2024-2025年），尚無任何經FDA核准或臨床廣泛認可的血液生物標記可用於ASD的「確診」。
    • ASD的診斷主要依賴行為觀察、發展病史及標準化評估工具（如ADOS-2, ADI-R）。雖然學術界正在研究基因、代謝物、發炎因子或眼動追蹤等潛在標記，但尚未進入常規臨床診斷用途。

  • C. 目前對於自閉症的核心症狀已有很有效的藥物治療

    • 錯誤。這是常見的考點。ASD的核心症狀（Core symptoms）是指：(1) 社交溝通與互動缺損、(2) 侷限重複的行為與興趣。目前尚無藥物能有效治療這些核心症狀。
    • 現行的藥物（如Risperidone, Aripiprazole）主要是治療伴隨的情緒行為症狀（associated symptoms），例如易怒（irritability）、攻擊行為、自傷行為或過動，而非改善社交能力。

  • D. 自閉症約有 50%病患有智能不足的問題

    • 最為適當。關於ASD共病智能不足（Intellectual Disability, ID）的比例，隨著診斷標準變遷（DSM-IV到DSM-5）及篩檢普及，數據有所浮動，但「約50%」是醫學考試中常引用的概數。
    • 數據背景：
      • 在DSM-IV時代（典型自閉症），約70-75%伴隨智能不足。
      • DSM-5時代（納入高功能自閉症/亞斯伯格），比例下降。根據美國CDC（ADDM Network）近年的數據（如2023年報告），ASD兒童共病智能不足（IQ≤70）的比例約為 35-40%，另有約25%為邊緣性智能（IQ 71-85）。
      • 儘管最新數據低於50%，但在四個選項中，A、B、C皆為絕對錯誤的敘述，而D選項的「約50%」是傳統教科書的經典數字，也是相對最接近臨床概況的描述（涵蓋了智能不足與邊緣智能的廣大區間）。

答案解析

正確答案：D

本題採用刪去法最為明確。目前醫學共識確認無診斷性血液生物標記（排B），無治療核心社交症狀的特效藥（排C），且語言障礙在光譜中極為常見（排A）。因此，雖然流行病學數據隨年代有波動，D選項關於智能共病率的描述是唯一合理的選項。

核心知識點

考生應掌握以下ASD重點：

  1. 診斷（Diagnosis）：依賴臨床行為觀察（DSM-5准則），無生物標記（Biomarker）。
  2. 核心症狀（Core Symptoms）：
    • 社交溝通/互動缺損（Social communication deficits）。
    • 侷限重複的行為/興趣（Restricted, repetitive behaviors）。
  3. 治療（Treatment）：
    • 核心症狀：主要靠行為治療、教育介入、語言治療。無藥物。
    • 伴隨症狀（易怒、攻擊、過動）：可使用抗精神病藥（Risperidone, Aripiprazole FDA核准）或興奮劑等輔助。
  4. 流行病學（Epidemiology）：
    • 男女比約 4:1。
    • 共病智能不足（ID）比例：過去數據約70%，近年數據約30-40%（考試常以30-50%為區間）。
    • 共病癲癇（Seizure）：約20-30%。

參考資料

  1. DSM-5-TR Diagnostic Criteria for Autism Spectrum Disorder. American Psychiatric Association.
  2. CDC (2023). Prevalence and Characteristics of Autism Spectrum Disorder Among Children Aged 8 Years — Autism and Developmental Disabilities Monitoring Network, 11 Sites, United States, 2020. (指出ID比例約37.9%)
  3. Kaplan & Sadock's Synopsis of Psychiatry. (關於藥物治療僅針對易怒症狀之論述)
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