下列何者為全球最常見的單基因疾病（ single-gene disorder ）？

本題觀念：

探討全球各單基因疾病（monogenic disorder）的發生頻率與攜帶者率，重點在於比較hemoglobinopathies（血紅素病，包含 thalassemia 與 sickle cell disease）、cystic fibrosis、phenylketonuria、fragile X syndrome 的全球盛行度，以找出最為常見者。

選項分析

• 選項A 囊性纖維化（cystic fibrosis）
  • CF 為 autosomal recessive，主要見於歐裔族群。在歐裔新生兒中盛行率約 1/2,000，歐裔攜帶者率約 1/25；全球患者數約 60,000–100,000 人，主要分布於歐美，亞洲與非洲族群較罕見。整體而言，CF 攜帶者率在全球平均遠低於 hemoglobinopathies。(en.wikipedia.org)
  • 與 thalassemia 相比，CF 全球攜帶者數及患者數都較少，因此不是全球最常見的單基因疾病。

• 選項B X染色體脆折症（fragile X syndrome）
  • FXS 為 X-linked recess

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