24歲男性接受不孕症檢查時，發現患者精液中沒有精蟲，同時伴隨兩側輸精管有先天性缺少（ CBAVD ）時，常與下列何種疾病相關？

本題觀念：

本題討論阻塞型無精子症（obstructive azoospermia）中，先天性雙側輸精管缺如（CBAVD）與特定基因突變的關聯性。CBAVD可視為CFTR（cystic fibrosis transmembrane conductance regulator）基因異常所導致的男性「生殖型」cystic fibrosis表現之一。

選項分析

• 選項A Cystic fibrosis
  CBAVD患者約有60–80%帶有至少一個CFTR基因突變；而近95%臨床診斷的cystic fibrosis男性患者會出現CBAVD，這反映CBAVD可視為cystic fibrosis的單一表現型（monosymptomatic form）之一，常見於肺腺胰外分泌症狀不明顯的「生殖型」CF病人(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B Kallmann’s syndrome
  Kallmann症候群屬於GnRH神經元遷移異常所致的低促性腺激素性低促卵泡素症（hypogonadotropic hypogonadism），主要表現為延遲性徵、失嗅（anosmia），精子生成可能減少但非因

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