109年:重症呼治(1)

有關原發性纖毛運動障礙症(primary ciliary dyskinesia)的敘述,下列何者錯誤?

A很少合併臟器轉位
B常合併鼻竇炎
C男性病患常不孕
D常引起支氣管擴張症

詳細解析

本題觀念

原發性纖毛運動障礙症(primary ciliary dyskinesia, PCD)是先天性纖毛結構或運動功能異常,使呼吸道無法有效把黏液與微生物向上清除。黏液長期滯留後,容易反覆感染、慢性鼻竇發炎與肺部結構受損;纖毛缺陷也可能影響胚胎發育時左右軸的建立,以及精子鞭毛的運動。因此,判斷敘述是否正確時,要把呼吸道、內臟排列與男性生殖功能一起看。

本題問「錯誤」的敘述,A說很少合併臟器轉位,與 PCD 的胚胎左右定位異常並不相符。約四成至五成病人可能合併臟器鏡像轉位或其他左右軸異常,並不是少見現象;這種組合也常被稱為 Kartagener syndrome 的一部分表現。B、C、D則分別反映纖毛在鼻竇、精子及下呼吸道中的功能受損。

選項分析

A 正確。 PCD 可能影響胚胎早期的左右方向建立,因此臟器鏡像轉位或其他排列異常並不少見,約可見於四成至五成病人。把臟器轉位說成「很少合併」會低估這項重要表現,所以 A 是本題錯誤選項,也是官方答案。

B 不正確。 鼻腔與鼻竇同樣需要纖毛運動協助清除分泌物。纖毛功能失常後,黏液容易堆積,細菌清除變差,兒童可出現長期鼻塞、膿性鼻分泌物或反覆鼻竇炎。慢性鼻竇炎是 PCD 常見的上呼吸道表現,因此「常合併鼻竇炎」符合疾病特徵。

C 不正確。 男性生殖細胞的精子尾部也是一種鞭毛結構,運動功能

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