110年:醫學六(2)
關於 Turner syndrome ，下列敘述何者最適當？
A約25,000名女新生兒中有 1 名
B患者可能在懷孕期間因主動脈破裂而猝死的風險增加
C生長激素（ growth hormone ）治療建議從青春期開始
D性腺類固醇應該從 9 歲或 10 歲開始
詳細解析
本題觀念：
Turner syndrome（TS）是因部分或完全缺失X染色體所致的性染色體異常，臨床表現涵蓋短頸、廣頸、心血管先天異常、卵巢功能不全及身材矮小等。重點考察TS的盛行率、妊娠期主動脈併發症風險、以及生長激素與性腺類固醇治療時機。
選項分析
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選項A
說「約25,000名女新生兒中有1名TS患者」；實際上TS在女嬰的盛行率約為1/2,000至1/2,500，遠高於1/25,000。文獻報告活產女嬰中約1/2,000患有TS (asrm.org)，故A錯誤。 -
選項B
指出TS患者在懷孕期間因主動脈破裂或剝離導致猝死風險增加。多項ASRM指引顯示TS女性在妊娠過程中，因先天性主動脈根部擴大、二瓣瓣膜、主動脈縮窄、高血壓等因素，死亡率可達1–2% ([asrm.org](https://www.asrm.org/practice-
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