109年:醫學三(1)
24 歲女性,於員工健檢的血球檢查數據如下(括弧內是正常參考數值): RBC 4.08 M/μL (3.78 ~4.99 ), Hb12.0 g/dL (10.8 ~14.9 ), Hct 37.2% (35.6 ~45.4 ), MCV 91.2 fL (80 ~100 ), MCH 29.4 pg (26 ~34 ),MCHC 32.3 g/dL (31 ~37 ), PLT 606 k/μL (150 ~361 ), WBC 171.25 k/μL (3.54 ~9.06 ),血球分類:Blast 0.5% ,Promye l. 5.8% ,Myelo. 14.8% ,Meta 17.0% ,Band 12.0% ,Seg 37.9% ,Eos. 1.0% ,Baso. 3.5% ,Mono. 4.0% ,Lym. 3.5% 。為了確立診斷,下列那一項檢查較不需要?
A骨髓細胞染色體分析
B周邊血 BCR /ABL1 基因定性檢定
C白血球 LAP score
D周邊血球免疫分型檢 查( immunophenotyping )
詳細解析
本題觀念:
本題核心在慢性粒性白血病(CML)與外科性白血球增多(leukemoid reaction)的鑑別診斷,重點包括:
- Ph 染色體(t(9;22)(q34;q11))及 BCR-ABL1 基因融合的檢出。
- 白血球鹼性磷酸酶(LAP)活性在兩者中的差異。
- 免疫分型(immunophenotyping)主要應用於急性白血病的細胞分型,非慢性期 CML 必要檢查。
選項分析
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選項A 骨髓細胞染色體分析
CML 的診斷依據為 Ph 染色體,需以骨髓細胞的 G-banding 染色體分析或 FISH 檢測 t(9;22);即使可由周邊血 FISH 或 PCR 篩檢,診斷初期仍應以骨髓細胞染色體分析作為金標準確認(onlinelibrary.wiley.com)。 -
選項B 周邊血 BCR/ABL1 基因定性檢定
目前成人 CML 首選以周邊血 RT-PCR 或 FISH 快速檢出 BCR-ABL1 mRNA,做為診斷的第一線檢查,並可用於治療追蹤分子反應([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.n
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