114年:(醫檢)血液(1)
下列那個基因的突變在AML（acute myeloid leukemia）中最不常見？
AF L T 3
BN P M 1
CE Z H 2
DD N M T 3 A
詳細解析
本題觀念：
本題聚焦於急性骨髓性白血病（AML）中常見驅動基因突變的頻率分布，考查考生對主要基因異常相對發生率的掌握。
選項分析
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選項A：FLT3
FLT3 突變包含內部串聯重複（ITD）及酪氨酸激酶結構域（TKD）點突變。ELN 報告顯示 FLT3-ITD 發生率約20%～27%，TKD 約5%～7%，合計約22%～37%之間(meridian.allenpress.com)。此頻率高於 EZH2，故不是最不常見。 -
選項B：NPM1
NPM1 突變約出現在25%～34% 的 de novo AML 病例中，多數伴隨正常核型，且為世界衛生組織獨立分類之亞型(journals.lww.com)。頻率遠高於 EZH2，非最不常
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