112年:(醫檢)血液(1)

下列那一個基因突變,最常見於 T acute lymphoblastic leukemia(T-ALL)?

ANOTCH1
BMYC
CIDH1
DFLT3

詳細解析

本題觀念:

探討T細胞急性淋巴性白血病(T‐ALL)中最常見的致癌基因突變。T‐ALL為一群異質性疾病,常見基因異常影響細胞增殖、分化與凋亡,其中NOTCH1訊息傳導路徑的活化為主要驅動因子。

選項分析

  • 選項A NOTCH1
    T‐ALL中最常見的基因突變,成人T‐ALL樣本中約62%有NOTCH1突變(含HD與PEST區域改變)(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov);兒童T‐ALL也有超過50%具有NOTCH1活化突變(ashpublications.org)。
    此突變多累積於heterodimerization(HD)及PEST降解調控區域,使受體自我活化或延長ICN半衰期,驅動T細胞轉化。
    因此此選項正確。

  • 選項B MYC
    MYC轉位屬於T‐ALL次要亞型,約佔6.1%病例,多為TCR–MYC融合,且多見於TAL/LMO群組,為次要「s

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