114年:(醫檢)檢驗(1)
下列何種生物晶片最適合用於檢測大量已知SNP?
A微陣列比較型基因組雜交(aCGH)
B互補DNA微陣列(cDNA microarray)
C寡核苷酸微陣列(oligonucleotide microarray)
D晶片實驗室(lab-on-a-chip)
詳細解析
本題觀念
聚焦於「大量已知SNP基因型鑑定」所需的高通量、生物晶片技術原理與應用場景。考生須辨識各類微陣列或晶片平台的主要功能:基因表現量分析、拷貝數變異(CNV)檢測、SNP基因型鑑定,以及點對點微流控檢測的差異。
選項分析
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選項A 微陣列比較型基因組雜交(aCGH)
aCGH主要是比較病人體與參考基因體在全基因組範圍內的DNA拷貝數差異,用於檢測deletion、duplication、CNV等結構變異,並不具備掃描大量已知單一核苷酸多態性(SNP)位點的序列分辨能力。即使某些結合SNP探針的「SNP-CGH」可提供LOH或UPD資訊,也非設計用來大規模鑑定已知SNP等位基因(tdlpathology.com)。 -
選項B 互補DNA微陣列(cDNA microarray)
cDNA microarray以cDNA探針探測樣本中mRNA的相對表現量,屬於基因表現譜分析工具,不直接偵測基因序列變異或SNP基因型。其探針長度通常數百至上千bp,對單一核苷酸的分辨率不足,且資料輸出為螢光訊號比值,非基因型鑑定。文獻也指出cDNA microarray
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