114年:(醫檢)檢驗(2)
關於人類 HLA等位基因檢測的敘述,下列何者最適當?
A共有6種HLA等位基因
B通常在同一個基因座會有一種或兩種等位基因
CHLA第一類型( HLA class I )等位基因的變異大多數集中在 exon 1
DHLA檢測的檢體來源主要是骨髓
詳細解析
本題觀念:
本題聚焦在 HLA(human leukocyte antigen)基因的多態性原理與檢測實務。重點在於理解 HLA 基因座上的等位基因數量、生物學意義、常見的序列變異熱點,以及分子型檢測所需的檢體來源。
選項分析
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選項A 共有6種HLA等位基因
病人全基因體中,目前已經觀測到超過 4 萬種 HLA 等位基因。以 IPD-IMGT/HLA Database 最新統計為例,截至 2025 年 6 月,僅 HLA class I 就有近 2.9 萬種等位基因,HLA class II 則超過 1.3 萬種,合計超過 4.2 萬種(hla.alleles.org)。因此「6 種」顯著低估,錯誤。 -
選項B 通常在同一個基因座會有一種或兩種等位基因
人體為二倍體,每個 HLA 基因座各遺傳自父、母各一條染色體,最多攜帶兩個等位基因。若父母等位基因相同則呈現同型合子(1 種),若不同則為異型合子(2 種)。「一種或兩種」符合遺傳學常識([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1906958/?utm_source=o
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