關於人類 HLA等位基因檢測的敘述，下列何者最適當？

本題觀念：

本題聚焦在 HLA（human leukocyte antigen）基因的多態性原理與檢測實務。重點在於理解 HLA 基因座上的等位基因數量、生物學意義、常見的序列變異熱點，以及分子型檢測所需的檢體來源。

選項分析

• 選項A 共有6種HLA等位基因
  病人全基因體中，目前已經觀測到超過 4 萬種 HLA 等位基因。以 IPD-IMGT/HLA Database 最新統計為例，截至 2025 年 6 月，僅 HLA class I 就有近 2.9 萬種等位基因，HLA class II 則超過 1.3 萬種，合計超過 4.2 萬種(hla.alleles.org)。因此「6 種」顯著低估，錯誤。

• 選項B 通常在同一個基因座會有一種或兩種等位基因
  人體為二倍體，每個 HLA 基因座各遺傳自父、母各一條染色體，最多攜帶兩個等位基因。若父母等位基因相同則呈現同型合子（1 種），若不同則為異型合子（2 種）。「一種或兩種」符合遺傳學常識(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項C HLA第一類型（HLA class I）等位基因的變異大多數集中在 exon 1
  HLA class I 的多態性主要集中在對肽鍵結高度相關的 α1、α2 結構域，分別由 exon 2、exon 3 編碼。exon 1 僅編碼 signal peptide，非主要多態性區域(onlinelibrary.wiley.com)。因此此選項錯誤。

• 選項D HLA檢測的檢體來源主要是骨髓
  分子型 HLA 分型常用基因體 DNA，來源以外周血（ACD、EDTA、heparin）或口腔黏膜棉棒（buccal swab）、唾液等最常見。骨髓或髓系細胞偶可使用，卻非「主要」來源(testmenu.com)。此選項錯誤。

答案解析

本題考核 HLA 基因的遺傳特性與分型檢測常規：人為二倍體，故每一 HLA 基因座攜帶一或兩個等位基因，若父母攜帶同一等位基因則呈現同型合子（1 種），若為異型合子則為 2 種。本題選項 B 最準確描述此二倍體原則，其餘選項或嚴重低估整體等位基因數、或錯誤描述多態區、或誤認檢體來源。

核心知識點

• HLA 基因座（class I: HLA-A, -B, -C 等；class II: HLA-DR, -DQ, -DP 等）位於 6p21.3
• 二倍體遺傳：每基因座最多攜帶 2 個等位基因（同型合子或異型合子）(pmc.ncbi.nlm.nih.gov)
• HLA 多態性主要集中在 class I 的 exon 2、exon 3（peptide-binding groove）及 class II 的 exon 2（α1/β1 結構域）(onlinelibrary.wiley.com)
• 分子型 HLA 分型常用檢體：外周血（ACD、EDTA tube）、buccal swab、唾液、甚至頭髮等；骨髓非首選來源(testmenu.com)
• IMGT/HLA 資料庫統計：超過 4.2 萬種已命名等位基因，顯示極度高多態性(hla.alleles.org)

臨床重要性

HLA 分型為器官與造血幹細胞移植配對關鍵；熟悉每基因座可攜帶一至二等位基因、必須高解析度序列定位至 exon 2/3（class I）與 exon 2（class II），有助於減少移植排斥、提升存活率。