113年:(醫檢)病生理(2)

有關胃腸道間質瘤(gastrointestinal stromal tumor, GIST)的敘述,下列何者錯誤?

A大部分的GIST發生在結腸
B大部分的GIST存在KIT基因突變
C大部分對酪胺酸激酶抑制劑imatinib有反應
D預後與有絲分裂指數(mitotic index)有相關

詳細解析

本題觀念:

探討胃腸道間質瘤(GIST)的解剖分佈、分子突變、對標靶治療(imatinib)的反應,以及有絲分裂指數(mitotic index)作為預後因子的意義。

選項分析

  • 選項A:大部分的GIST發生在結腸
    實際上 GIST 最常見於胃(約63%)及小腸(約30%),結腸(包括結腸各區段)加上直腸僅佔約3% 以下,單獨結腸部位不到5% (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。因此此選項錯誤。

  • 選項B:大部分的GIST存在KIT基因突變
    約80% 的 GIST 有 KIT 基因活化突變,另約10% 帶有 PDGFRA 突變,剩餘少數為 SDH 缺陷或 KIT/PDGFRA 野生型 (medlineplus.gov)。此選項正確。

  • 選項C:大部分對酪胺酸激酶抑制劑imatinib有反應
    進展期或轉移性 GIST 一線給予 imatinib 400 mg 時,客觀反應率(ORR)介

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