113年:(醫檢)血液(2)

下列何種疾病與細胞膜陽離子滲透異常最有關?

AHereditary stomatocytosis
BSideroblastic anemia
CAutoimmune hemolytic anemia
DSickle cell anemia

詳細解析

本題觀念:

紅血球膜對單價陽離子的通透性調控失衡,可引發水分移動異常,造成細胞過度水合或脫水,進而導致溶血性貧血。

選項分析

  • 選項A Hereditary stomatocytosis
    紅血球先天性膜蛋白(如RhAG、PIEZO1、KCNN4、SLC2A1等)突變,導致單價陽離子(Na⁺、K⁺)被動滲透性明顯增加,Na⁺內流、K⁺外流都比正常高兩到十倍,並誘發Na/K-ATPase泵活性上升以代償,造成細胞過度水合或脫水,合併溶血表現。(pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)
  • 選項B Sideroblastic anemia
    病理核心是線粒體內血紅素合成酵素失調,導致鐵在胚紅細胞線粒體膜周堆積(ringed sideroblast),與膜對陽離子通透性無關;故不符合題意。
  • 選項C Autoimmune hemolytic anemia
    溶血機轉源自抗體標靶紅血球表面抗原,引發補體或巨噬細胞清除,並非因膜離子通透性原發異常;故排除。
  • 選項D Sickle cell anemia
    主因為HbS基因突變導致脫氧態時高聚變形,紅血球二級產生Na⁺/K⁺洩漏與細胞脫水,但

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