一位女性病人因為頭暈、頭痛應診，抽血檢查發現血紅素為18.1 gm/dL，血容比54%，白血球 數11500/μL，血小板數435000/μL，要證明此病人有真性紅血球增生症(polycythemia vera)可以做下列何 種基因突變的檢查？

本題觀念：

Polycythemia vera（真性紅血球增生症，PV）屬於一種JAK2突變所驅動的骨髓增殖性腫瘤；確診PV時，JAK2基因突變檢測為WHO診斷準則中最核心的分子標記。

選項分析

• 選項A: JAK2
  JAK2 V617F突變存在於約95%的PV患者，另約4%患者帶有JAK2 exon 12突變。檢測JAK2突變為WHO診斷PV的主要標準，可明確證實紅血球克隆性增生，故此為最適當的檢查項目(pmc.ncbi.nlm.nih.gov, pmc.ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B: CALR
  CALR突變多見於essential thrombocythemia與primary myelofibrosis，PV患者中幾乎不帶此突變（頻率約0%），無法用於PV的確診([pmc.ncbi.nlm.nih.gov](https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC1108

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