112年:(醫檢)血液(1)

下列何者是 AML病患最常出現之FLT3 (FMS-like tyrosine kinase 3)的突變型式?

ADeletion
BInternal tandem repeat
CPoint mutation
DFrame shift

詳細解析

本題觀念:

FLT3(FMS-like tyrosine kinase 3)屬於 class III receptor tyrosine kinase,在急性骨髓性白血病(AML)中常見活化突變。FLT3突變主要分為兩大類:內部串聯重複(internal tandem duplication, ITD)與酪氨酸激酶區點突變(tyrosine kinase domain point mutation, TKD)。其中,ITD為最常見的FLT3突變型式,約佔成人AML的20–35%(ncbi.nlm.nih.gov)。

選項分析

  • 選項A Deletion
    臨床文獻中未將「缺失(deletion)」列為FLT3主要突變型式;相較之下,FLT3的異常多為序列重複或點突變,罕見報導具臨床意義的刪除突變。此選項屬錯誤描述(frontiersin.org)。

  • 選項B Internal tandem repeat
    即internal tande

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