112年:(醫檢)檢驗(1)
下列何種基因的缺失會造成 5-fluorouracil 對癌症的療效變差？
AMutL homolog 1（ MLH1）
Bexcision repair cross complementing 1（ ERCC1）
Cpolymerase δ1 （POLD1 ）
Dprogrammed death ligand 1（ PD-L1）
詳細解析
本題觀念：
本題核心在於「Mismatch Repair (MMR) 缺陷與 5-fluorouracil (5-FU) 抗腫瘤療效的關係」。5-FU 治療腫瘤的機轉除抑制 thymidylate synthase 外，還包括將其代謝產物摻入 DNA，引發錯配結合並啟動 MMR 系統誘導細胞週期停滯及凋亡；若關鍵 MMR 基因（如 MLH1）喪失，則此機制失效，導致 5-FU 抗腫瘤效果下降 (nature.com)。
選項分析
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選項 A MLH1
MLH1 為 MMR 關鍵蛋白之一，其缺失造成 MMR 缺陷（dMMR），會使腫瘤細胞無法辨識 5-FU 掺入 DNA 所產生的錯配，進而減少 G2/M 期停滯及凋亡反應，導致臨床上對 5-FU 耐藥、療效不佳 (pubmed.ncbi.nlm.nih.gov)。 -
選項 B ERCC1
ERCC1 屬於 nucleotide excision repair (NER) 系統，主要參與修復鉑類（platinum）和紫外線
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