有關先天性（ congenital ）疾病之敘述，下列何者最正確？

本題觀念：

「先天性（congenital）疾病」指在子宮內發生、並於出生時即存在的結構或功能異常，可在出生時或之後被偵測到。

選項分析

• 選項A 「均為顯性遺傳」
  先天性疾病遺傳模式多元，包括 autosomal recessive、autosomal dominant、X-linked、甚至多因子或非遺傳的環境及感染因素。舉例：cystic fibrosis 為 autosomal recessive；hemophilia A 為 X-linked recessive。並非全部為顯性遺傳。 (who.int)

• 選項B 「都是出生時就發生」
  congenital 一詞本義即「存在於出生時」（present at birth），其病理過程在子宮內期形成，臨床可於出生時或稍後檢出，最符合先天性疾病定義。 (dictionary.com)

• 選項C 「都是染色體突變造成」
  僅有一部分先天性

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