下列何種表示法是代表某段基因的缺失？

本題觀念：

HGVS（Human Genome Variation Society）命名法中，不同縮寫（del、dup、inv、ins）用以描述基因序列的不同結構變異類型，其中“del”特指序列的缺失。

選項分析

• 選項A c.6404_6409inv
  “inv”代表inversion（倒位），表示將該區段序列反向互補後置換回原位，並非刪除核苷酸 (archive.hgvs-nomenclature.org)

• 選項B c.6403_6408del
  “del”代表deletion（缺失），表示刪除核苷酸序列位置6403至6408，正符合缺失（deletion）的命名法 (archive.hgvs-nomenclature.org)

• 選項C c.6403_6405dup
  “dup”代表duplication（重複），指將該段核苷酸序列再複製一份並直接插入至原序列3′端，並非缺失

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