111年:(醫檢)病生理(1)
下列何種方法無法偵測特定染色體轉位？
A螢光原位雜交（ fluorescence in situ hybridization, FISH ）
B比較基因體雜交（ comparative genomic hybridization ）
C細胞遺傳學檢查（ cytogenetics ）
D聚合酶鏈反應（ polymerase chain reaction, PCR ）
詳細解析
本題觀念：
本題在比較各種基因與細胞遺傳學技術對「特定染色體易位」（chromosomal translocation）之偵測能力，重點在於辨別「是否可偵測到平衡性易位（balanced translocation）」。平衡性易位不伴隨DNA片段的淨增減，因此僅靠偵測拷貝數變化的技術無法識別。
選項分析
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選項A 螢光原位雜交（FISH）
FISH使用標定於特定基因座的螢光探針，能在interphase或metaphase細胞中定位融合基因或異常染色體結構，對於已知易位（如BCR-ABL1）靈敏度高，能直接顯示平衡或不平衡的易位訊號，因此可偵測特定染色體易位。 (ncbi.nlm.nih.gov) -
選項B 比較基因體雜交（CGH）
CGH（及其衍生的aCGH/chromosomal microarray）屬於拷貝數變化分析，只能偵測DNA片段的增（duplication）或減（deletion），對於不伴隨任何淨拷貝數改變的平衡性易位或倒位完全無法識別，因此CGH無法偵測特定染色體易位。 ([cytotest.com](https://www.cytotest.com/cgh.asp?u
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