111年:(醫檢)病生理(1)
有關裘馨氏肌失養症（ Duchenne muscular dystrophy ）之敘述，下列何者錯誤？
A臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大（ pseudohypertrophy ）
B是一種體染色體遺傳疾病
C生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶（ creatine kinase ）濃度上升
D基因突變造成失養素（ dystrophin ）缺乏所引起
詳細解析
本題觀念：
Duchenne muscular dystrophy（DMD）是一種因 DMD 基因突變導致缺乏 dystrophin 而發生的進行性肌肉退化疾病，其遺傳模式為 X-linked recessive（X-連鎖隱性）。
選項分析
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選項A 「臨床檢查發現小腿肌肉的假性肥大（pseudohypertrophy）」
DMD 患者因肌纖維被脂肪及結締組織取代，常見小腿（calf）及臀部、肩胛帶肌肉外觀看似腫大，稱為假性肥大。此為典型臨床表現之一，正確(en.wikipedia.org)。 -
選項B 「是一種體染色體遺傳疾病」
DMD 的致病基因位於 X 染色體短臂 Xp21，且遵循 X-連鎖隱性遺傳模式。在男性因只有單一 X 染色體而表現疾病，女性通常為帶原者，不符合常染色體（autosomal）遺傳，故此敘述錯誤(medlineplus.gov)。 -
選項C 「生化檢查發現病人血液中肌胺酸激酶（creatin
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