下圖所示之白血球形態，最可能出現於下列何種疾病？

本題觀念：

本題著重於鑑別白血球胞質及核內異常包涵體的形態學特徵，並根據不同遺傳性疾病之顆粒或核分葉異常作出診斷。

影像分析：

外周血抹片中可見一枚分葉尚屬正常形態的中性白血球，其胞質內散佈多顆尺寸不一、明顯增大、染色深紫至紫黑的粗大顆粒。正常azurophilic granules直徑約0.2–0.5 μm，本圖顆粒顯著放大（可達數μm），呈融合塊狀分佈，為典型病理性巨型azurophilic granules。

選項分析

• 選項A Chediak-Higashi syndrome
  CHS因LYST基因突變使azurophil granules錯誤融合，形成直徑可達2–6 μm之巨型顆粒，胞質中性粒及淋巴球皆可見，為最可靠的診斷指標 (ncbi.nlm.nih.gov)。

• 選項B Neutrophil leucocytosis
  僅指中性球絕對數上升，形態無病理性巨型顆粒或核分葉異常，抹片可見中性球數量增多但形態維持正常。

• 選項C May-Hegglin anomaly
  M-H anomaly由MYH9突變所致，胞質有淡藍色Döhle-like inclusion

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