一位被評估為身材矮小的6歲女童，血中生長激素濃度卻落在該年齡層正常範圍，下列何者為最可能的致病原因？

本題觀念：

本題主要考查 生長激素-胰島素樣生長因子軸 (GH-IGF-1 axis) 的生理調節與病理機轉，特別是區分「生長激素缺乏症 (GH Deficiency)」與「生長激素不敏感症候群 (GH Insensitivity Syndrome, Laron Syndrome)」。

正常生理下，下視丘分泌 GHRH 刺激腦下垂體前葉分泌生長激素 (GH)，GH 再作用於肝臟及周邊組織的 GH 受體，刺激產生 IGF-1 (Insulin-like Growth Factor 1)，進而促進生長。IGF-1 同時會對腦下垂體產生負回饋抑制 GH 分泌。

選項分析

• A. 腦下垂體前葉生長激素釋放激素（GHRH）受體結構缺損：

  • 錯誤。若 GHRH 受體缺損，下視丘分泌的 GHRH 無法有效刺激腦下垂體，導致腦下垂體分泌的 GH 濃度極低。這屬於家族性生長激素缺乏症 (Isolated Growth Hormone Deficiency) 的一種型別（如 Type IB），患者會有身材矮小，但血中 GH 濃度應為「低下」，而非題目所述的「正常範圍」。

• B. 生長激素受體結構缺損 (Correct)：

  • 正確。此狀況稱為 **Laron Syndrome (生長激素不敏感

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