113年:醫學二(2)

最常造成次發性副甲狀腺功能亢進症(Secondary hyperparathyroidism)的原因是:

AMEN1 mutation
BCCND1 gene inversion
CRenal failure
DMultiple endocrine neoplasia

詳細解析

本題觀念:

本題考查的是次發性副甲狀腺功能亢進症 (Secondary Hyperparathyroidism, SHPT) 的病因學。

  • 定義:次發性副甲狀腺功能亢進是指副甲狀腺本身沒有原本的病變(如腺瘤或癌),而是因為身體其他狀況(主要是低血鈣或高血磷)刺激副甲狀腺「代償性」地分泌過多副甲狀腺素 (PTH)。
  • 區分:這與原發性 (Primary) 副甲狀腺功能亢進不同,原發性是因為副甲狀腺本身長了腫瘤(adenoma)或增生,導致自主性分泌過多 PTH,與血鈣濃度無關(通常伴隨高血鈣)。

選項分析

  • A. MEN1 mutation (錯誤)

    • 分析MEN1 基因突變是導致第一型多發性內分泌腫瘤 (Multiple Endocrine Neoplasia type 1, MEN1) 的原因。
    • 理由:在 MEN1 患者中,副甲狀腺功能亢進是最常見的表現(發生率 >90%),但它是因為副甲狀腺本身發生多腺體增生或腺瘤,屬於原發性副甲狀腺功能亢進 (Primary Hyperparathyroidism)
  • B. CCND1 gene inversion (錯誤)

    • 分析CCND1 基因(編碼

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