40歲女性，家裡有乳癌病史，自己也有BRCA1 mutation 。兩週前自己感覺到左乳房有硬塊。到門診做進一步檢查，懷疑有惡性可能。該患者從來沒有接受過任何乳房檢查。接下來將安排之檢查，下列何者最不適合？

本題觀念：

本題考查的是具臨床症狀（乳房硬塊）之高風險（BRCA1帶因者）女性的乳癌診斷流程。 核心概念遵循「三一評估」（Triple Assessment）：臨床理學檢查、影像學檢查、病理切片。對於40歲女性，影像學檢查的首選為乳房攝影與超音波。對於 BRCA 基因突變者，MRI 亦扮演重要角色。然而，正子斷層造影（PET）並不作為初次診斷乳房腫塊的常規檢查工具。

選項分析

• A. 乳房超音波（Ultrasonography）：適合。

  • 對於可觸及的乳房腫塊，超音波是鑑別腫塊性質（囊性 vs. 實質性）的首選工具之一。
  • 特別是對於年輕女性或乳腺緻密者，超音波能提供重要的診斷資訊，並可導引切片檢查（Ultrasound-guided core needle biopsy）。

• B. 乳房攝影（Mammography）：適合。

  • 根據 NCCN 與台灣乳癌診療指引，對於 30-40 歲以上 且有症狀（可觸及腫塊）的女性，診斷性乳房攝影（Diagnostic Mammography） 是標準的第一線檢查。
  • 它可以偵測微鈣化點（microcalcifications）及評估對側乳房狀況。雖然 BRCA1 相關癌症有時在攝影上表現不明顯，但仍是不可或缺的基礎檢查。

• C. 磁振造影（Magnetic Resonance Imaging, MRI）：適合。

  • 高風險族群篩檢/評估：對於 BRCA 基因突變攜帶者，MRI 的敏感度遠高於乳房攝影，是標準的篩檢工具。
  • 術前評估：在此情境下，患者為 BRCA1 帶因者且懷疑惡性，MRI 可用於評估腫瘤範圍（extent of disease）、是否有多發性病灶（multifocality）或對側乳癌（contralateral breast cancer），以利手術計畫之制定。

• D. 正子斷層造影（Positron Emission Tomography, PET）：最不適合。

  • 非初診斷工具：PET（通常為 FDG-PET/CT）不建議用於乳癌的「初次診斷」（primary diagnosis）或「早期分期」（Clinical Stage I-II）。
  • 限制：PET 對於小於 1 公分的腫瘤敏感度低，且容易因發炎反應產生偽陽性。
  • 適應症：PET 主要用於 局部晚期（Locally Advanced，如 Stage III）、發炎性乳癌 或 懷疑有遠端轉移 的全身性分期，以及治療後的復發評估。
  • 在本題情境中，患者尚未確診，且僅為主訴乳房硬塊，直接安排 PET 不符合診療指引且不具成本效益。

答案解析

正確答案為 D。 該患者目前處於「診斷階段」，首要任務是確認腫塊良惡性及局部範圍。

1. 第一線：乳房攝影 (B) 和超音波 (A) 是標準檢查。
2. 高風險輔助：因其為 BRCA1 帶因者，MRI (C) 具極高敏感度，常用於評估疾病範圍。
3. 排除選項：PET (D) 是全身性的功能性影像，用於「已確診且懷疑遠端轉移」或「晚期」患者的分期。對於一個剛摸到硬塊、尚未切片確診的患者，PET 並非標準流程的一環，且對於原發病灶的診斷準確度不如上述三者（特別是對於微小病灶或非侵襲性癌）。

核心知識點

1. 有症狀乳房腫塊檢查流程 (Diagnostic Workup)：
   • < 30歲：首選超音波。
   • ≥ 30-40歲：診斷性乳房攝影 + 超音波。
   • 確診：粗針切片（Core needle biopsy）。
2. BRCA 帶因者特殊考量：
   • 篩檢建議：自 25 歲起每年 MRI，30 歲起每年 MRI + 乳房攝影。
   • 確診後：MRI 有助於評估雙側乳房狀況。
3. PET 在乳癌的適應症：
   • 不建議：早期乳癌（Stage I, II）的常規分期、原發性腫瘤的診斷。
   • 建議：局部晚期（Stage III）、發炎性乳癌、懷疑遠端轉移、評估復發。

參考資料

1. NCCN Guidelines: Breast Cancer Screening and Diagnosis.
2. PET Imaging for Breast Cancer - Radiology Key
3. Breast cancer: initial workup and staging with FDG PET/CT
4. 正子斷層造影在乳癌中的應用 - 台灣癌症防治網