109年:醫學二(1)
下列關於染色體 22q11.2 缺失症候群（ chromosome 22q11.2 deletion syndrome ）的敘述，何者正確？
A免疫系統主要會有 B淋巴細胞的功能異常
B內分泌系統主要是腦下腺發育不良的問題
C多數的個案其染色體的缺失或突變是隨機的發生在生殖細胞（精或卵）形成的過程
D必須靠傳統染色體核型分析（ karyotyping ）才能確診
詳細解析
本題觀念：
本題考查的是 22q11.2 缺失症候群 (Chromosome 22q11.2 Deletion Syndrome)，臨床上常被稱為 DiGeorge Syndrome 或 Velocardiofacial Syndrome (VCFS)。這是人類最常見的染色體微缺失症候群 (Microdeletion syndrome)。其病理機轉主要源於胚胎發育時第三及第四咽囊 (Pharyngeal pouches) 的發育異常，導致胸腺、副甲狀腺、心臟及面部的結構缺陷。
選項分析
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A. 免疫系統主要會有 B淋巴細胞的功能異常 (錯誤)
- 分析：22q11.2 缺失症候群的典型特徵是胸腺發育不良 (Thymic hypoplasia/aplasia)。胸腺是 T 淋巴細胞發育與成熟的場所，因此患者主要的免疫缺陷是 T 淋巴細胞 (T-cell) 的數量不足或功能異常，導致細胞免疫力下降，容易反覆感染。雖然 B 細胞功能也可能受影響（如抗體生成反應較差），但 T 細胞缺陷才是此症候群最核心且具鑑別度的免疫特徵。
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B. 內分泌系統主要是腦下腺發育不良的問題 (錯誤)
- 分析：此症候群在內分泌系統的主要表現是**副甲狀腺發育不良 (Parathyroid
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