109年:醫學二(1)
有關肥厚型心肌病變（ hypertrophic cardiomyopathy ）的特徵，何者錯誤？
Aβ–myosin heavy chain 的基因產生突變是最常見的原因
B年輕人猝死的常見原因之一
C左心室游離壁（ left ventricular free wall ）增厚程度比心室中隔（ ventricular septum ）增厚程度要來得明顯
D主動脈開口附近心室變厚導致左心室流出通道阻塞（ left ventricular outflow tract obstruction ）是常見的特徵
詳細解析
本題觀念：
肥厚型心肌病變 (Hypertrophic Cardiomyopathy, HCM) 是一種遺傳性心臟疾病，其核心病理特徵為左心室出現不對稱的肥厚 (Asymmetric Hypertrophy)，且無法以主動脈瓣狹窄或高血壓等負荷增加的狀況來解釋。
選項分析
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A. β–myosin heavy chain 的基因產生突變是最常見的原因 (正確)
- HCM 是一種體染色體顯性 (Autosomal Dominant) 遺傳疾病。
- 最常見的致病突變基因位於肌小節 (sarcomere) 的蛋白編碼基因上。其中最主要且常見的兩個基因是：
- β-myosin heavy chain (β-MHC, 基因由 MYH7 編碼)：約佔 30-40%。
- Myosin-binding protein C (MyBP-C, 基因由 MYBPC3 編碼)：約佔 30-40%。
- 雖然不同文獻對哪一個是"第一"常見略有出入（兩者佔比相當），但在傳統教學與考題中，β-myosin heavy chain 常被列為最典型或最常見的原因之一，故此選項視為正確敘述。
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B. 年輕人猝死的常見原因之一 (正確)
- H
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