113年:醫學二(2)
馬凡氏症候群（Marfan syndrome）的病人在心臟瓣膜上最常出現的病理變化為何？
A主動脈瓣連合處融合（commissural fusion of aortic valve）
B主動脈瓣鈣化
C二尖瓣出現黏液性變性（myxomatous degeneration）
D二尖瓣連合處融合（commissural fusion of mitral valve）
詳細解析
本題觀念：
馬凡氏症候群（Marfan syndrome）是一種體顯性遺傳的結締組織疾病，主要由 FBN1 基因突變引起，導致 fibrillin-1蛋白異常及 TGF-β 訊息傳遞過度活化。其心血管系統最常見的併發症為主動脈根部擴張（Aortic root dilation）及二尖瓣脫垂（Mitral Valve Prolapse, MVP）。針對「心臟瓣膜」本身的病理變化，最典型的特徵是黏液性變性（myxomatous degeneration）。
選項分析
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A. 主動脈瓣連合處融合（commissural fusion of aortic valve）：
- 錯誤。瓣膜連合處融合（Commissural fusion）是**風濕性心臟病（Rheumatic Heart Disease）**的典型病理特徵，會導致瓣膜狹窄（Stenosis）。馬凡氏症候群的主動脈瓣問題通常是次發於主動脈根部擴張造成的瓣環擴大及閉鎖不全（Regurgitation），或是瓣膜本身的黏液性變性導致鬆弛，而非融合。
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B. 主動脈瓣鈣化：
- 錯誤。主動脈瓣鈣化主要見於**老年性鈣化性主動脈瓣狹窄（Calcific Aortic Stenosis）或二葉式主動脈瓣（Bicuspid A
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