114年:內專
一位2週大的男性新生兒被發現在雙側臉部出現環狀斑塊型皮疹,邊緣腫脹且中央結痂。嬰兒之母過去無任何疾病史。下列哪一項敘述正確?
A應檢查嬰兒血中IgE的濃度。
B應檢查嬰兒母親血中IgE。
C應檢查嬰兒血液中有無IgA抗體。
D應檢查母親血液中有無anti-SSA/Ro抗體。
E應檢查父親血液中有無anti-SSA/Ro抗體。
詳細解析
本題觀念:
新生兒紅斑性狼瘡 (Neonatal Lupus Erythematosus, NLE)
本題描述的新生兒臨床表現為「雙側臉部出現環狀斑塊、邊緣腫脹且中央結痂」,這是新生兒紅斑性狼瘡 (NLE) 的典型皮膚表現。
- 臨床表現:NLE 的皮疹通常在出生後數週內(通常是暴露於紫外線後)出現,典型特徵為環狀紅斑 (annular erythema),好發於臉部(特別是眼周,形成類似浣熊眼或貓頭鷹眼的 "owl-eye" 外觀)和頭皮。病灶邊緣隆起,中央可能有脫屑或結痂。
- 致病機轉:NLE 是一種被動轉移的自體免疫疾病。主要原因是母親血液中的 IgG 自體抗體(主要是 Anti-SSA/Ro 和 Anti-SSB/La)透過胎盤轉移給胎兒,攻擊胎兒的皮膚或心臟傳導系統。
- 母親狀態:約 50% 生下 NLE 嬰兒的母親在當時是無症狀的 (asymptomatic),許多母親可能之後才發展出乾燥症 (Sjögren's syndrome) 或系統性紅斑性狼瘡 (SLE)。因此,題目中提到「母親過去無任何疾病史」並不排除 NLE 的診斷,反而是該疾病的常見情境。
選項分析
- A. 應檢查嬰兒血中IgE的濃度:錯誤。IgE 上升主要與第一型過敏反應(如異位性皮膚炎、蕁麻疹)有關。NLE 是由 IgG 介導的自體免疫反應,與 IgE 無關。
- B. 應檢查嬰兒母親血中IgE:錯誤。同上,母親的 IgE 濃度與此疾病無關。
- C. 應檢查嬰兒血液中有無IgA抗體:錯誤。IgA 無法通過胎盤,因此新生兒體內的 IgA 通常源自母乳或自身產生,與來自母親的被動免疫致病機轉不符。此外,NLE 的致病抗體是 IgG。
- D. 應檢查母親血液中有無anti-SSA/Ro抗體:正確。
- 診斷黃金標準:確診 NLE 需要證實母親或嬰兒體內存在相關自體抗體。最常見的致病抗體是 Anti-SSA/Ro (約 95% 的 NLE 案例陽性) 和 Anti-SSB/La。
- 檢測對象:由於抗體源自母親,檢查母親的血清是最直接確認病因的方法。即使母親無症狀,檢測陽性仍可確立診斷,並對未來懷孕的風險評估(如先天性心臟傳導阻滯)至關重要。
- E. 應檢查父親血液中有無anti-SSA/Ro抗體:錯誤。NLE 是透過胎盤傳遞抗體,父親的抗體不會傳給胎兒。
答案解析
本題最佳答案為 (D) 應檢查母親血液中有無anti-SSA/Ro抗體。 面對出現典型 NLE 皮疹的新生兒,臨床醫師應懷疑母親患有未確診的自體免疫疾病(如 SLE 或 Sjögren's syndrome)或帶有相關抗體。Anti-SSA/Ro 抗體是導致 NLE 皮膚病變和先天性心臟傳導阻滯 (Congenital Heart Block) 的主要標記。確認母親帶有此抗體可證實診斷,並提示需進一步評估嬰兒是否有心臟傳導異常。
核心知識點
- 疾病本質:新生兒紅斑性狼瘡 (NLE) 是經胎盤被動轉移母親 IgG 抗體所致。
- 關鍵抗體:Anti-SSA/Ro (最重要)、Anti-SSB/La、Anti-U1RNP。
- 臨床特徵:
- 皮膚:臉部/頭皮環狀紅斑 (Annular plaques),通常在出生後數週出現,會隨母親抗體代謝而自癒 (約 6-8 個月),通常不留疤痕。
- 心臟:先天性心臟傳導阻滯 (Congenital Heart Block, CHB),通常是第三度房室阻滯,為不可逆且最嚴重的併發症,需裝心律調節器。
- 其他:血小板低下、肝指數上升。
- 母親狀況:約一半的母親在生產時無症狀,但血清學檢查陽性。
參考資料
- Neonatal Lupus Erythematosus. StatPearls [Internet]. NCBI. (Updated 2025).
- Neonatal Lupus: Symptoms & Causes. Cleveland Clinic.
- Neonatal lupus erythematosus. DermNet NZ.