111年:(醫檢)病生理(1)

下列何者最常由性染色體異常所引起?

ADown 氏症
BEdwards 氏症候群
C貓哭症候群( Cri du chat syndrome )
D血友病( hemophilia )

詳細解析

本題觀念:

性染色體異常(sex chromosome abnormality)通常指X或Y染色體上的基因變異或數目結構異常。X連鎖性疾病(X-linked disorders)因致病基因位於X染色體上,臨床上多見於男性;相較之下,常見的染色體數目異常如Trisomy 21(Down氏症)及Trisomy 18(Edwards氏症候群)等,屬於常染色體異常。

選項分析

  • 選項A Down氏症
    Down氏症主要因第21號染色體非整倍體(trisomy 21)所致,為常染色體異常。雖有translocation形式可遺傳,但最常見是染色體分離失調導致的隨機額外第21號染色體,與性染色體無關(mayoclinic.org)。

  • 選項B Edwards氏症候群
    Edwards氏症候群為第18號染色體三體(trisomy 18),同樣屬於常染色體非整倍體異常,與X或Y染色體無直接關係([my.clevelandclinic.org](https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/2217

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