111年:護理基礎醫學(1)
下列何種免疫性疾病，病人幾乎都是男性？
A全身性紅斑性狼瘡（SLE）
B迪喬治症候群（DiGeorge syndrome ）
CIgA缺乏症（isolated IgA deficiency ）
D布魯頓氏病（Bruton disease ）／X-性聯遺傳無伽碼g球蛋白血症
詳細解析
本題觀念：
原發性免疫缺陷疾病的遺傳方式與性別分佈──尤其是 X-linked recessive（X 染色體隱性）疾病幾乎只影響男性。
選項分析
A. 全身性紅斑性狼瘡（SLE）
‧ 為多因子自體免疫疾病，女性：男性約 9:1，女性遠多於男性，與本題「幾乎都是男性」相反。
‧ 因雌激素、X 染色體、免疫調節基因等造成女姓易感。
B. DiGeorge syndrome（22q11.2 缺失）
‧ 發生原因是染色體微缺失，通常為新生突變或常染色體顯性遺傳。
‧ 男女機率相同，臨床表現為胸腺發育不全、低鈣抽搐、心臟畸形。並非「幾乎都是男性」。
C. Isolated IgA deficiency
‧ 最常見的原發性抗體缺乏，盛行率約 1/600。
‧ 雙性別皆可罹病，文獻顯示僅輕微男性偏高或無顯著差異，不符合題意。
D. Bruton disease（X-linked agammaglobulinemia, XLA）
‧ 由 BTK 基因缺陷引起，屬 X 染色體隱性遺傳，男性只有一條 X 染色體，一旦帶有突變即發病；女性若帶突變通常為健康帶因。
‧ 臨床上病人 99% 以上為男性，表現為 6 個月後反覆細菌感染、全身免疫球蛋白低下、外周 B 細胞缺乏。
‧ 完全符合「病人幾乎都是男性」的敘述。
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