有關多囊性腎病的敘述，下列何者錯誤？

本題觀念：

Polycystic Kidney Disease (PKD) 的遺傳方式、典型發病年齡、臨床表徵及診斷工具
－－考題要鑑別對 PKD 之基本認識是否正確。

選項分析

A. 「是一種遺傳性疾病」
‧ PKD 以體染色體顯性遺傳 (Autosomal-dominant, ADPKD) 最常見，極少數為體染色體隱性 (ARPKD)。
→ 敘述正確。

B. 「大多數在青春期發病」
‧ ADPKD 囊腫自胎兒期即開始形成，但因持續緩慢增大，臨床症狀通常在 30–40 歲才逐漸出現；真正於青春期即症狀明顯者極少。
‧ ARPKD 雖可能於兒童期甚或新生兒期表現，但為少數類型，不構成“大多數”。
→ 敘述錯誤。（本題正確答案）

C. 「常見症狀為後腰部鈍痛」
‧ 囊腫膨大使腎臟被膜張力增加或併發出血、感染，常造成腰部或腹部鈍痛；血尿、高血壓亦常見。
→ 敘述正確。

D. 「通常可由腎超音波確認囊腫」
‧ 超音波為最簡便且敏感的篩檢工具，可見多個大小不一的液性囊腫分布於雙腎，臨床即據此診斷。
→ 敘述正確。

答案解析

PKD 的核心特徵在於「遺傳性」與「成人期才顯現症狀」。此題以選項 B 刻意把發病年齡提前至青春期，與典型病程不符，因此為錯誤敘述。

臨床重要性

1. 及早

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