115年:(醫檢)免疫病毒(2)
下列何者為造成裸淋巴細胞症候群（bare lymphocyte syndrome）的主要機制？
A缺乏MHC 分子的表現
B缺乏免疫球蛋白
CNK 細胞活性過高
DB 細胞過度增生
詳細解析
本題觀念
裸淋巴細胞症候群（bare lymphocyte syndrome, BLS）是先天性免疫缺陷，核心問題不是淋巴球數量真的消失，而是細胞表面的主要組織相容性複合體（major histocompatibility complex, MHC）分子表現不足或缺失。MHC 分子負責把抗原胜肽呈現給 T 細胞：MHC class I 主要呈現給 CD8 陽性 T 細胞，MHC class II 主要呈現給 CD4 陽性 T 細胞。缺乏這些分子會使抗原呈現與 T 細胞活化受損，造成反覆感染等免疫缺陷表現。
選項分析
- A：正確。 BLS 的主要機制是 MHC／HLA 表現缺乏。第一型 BLS 多涉及 MHC class I 表現缺陷；第二型 BLS 則多為 MHC class II 表現缺陷，常與調控 MHC II 基因表現的轉錄因子異常有關。A 能概括本症候群的核心病理。
- B：錯誤。 免疫球蛋白缺乏會造成抗體媒介的體液免疫缺陷，例如部分 B 細胞或抗體生成異常，但不是 BLS 的主要分子缺陷。B 把抗體量問題與抗原呈現問題混為一談。
- C：錯誤。 MHC class I 缺乏可能改變 NK 細胞對細胞表面「自我」訊號的判讀，NK 功能也可能受到影響；但 NK 活性過高不是造成 BLS 的根本機制，根本問題仍是 MHC 表現缺失。
- D：錯誤。 BLS 第二型的 MHC II 缺乏會妨礙抗原呈現與 CD4 陽性 T 細胞協助，不能用 B 細胞過度增生來解釋。B 細胞數量變化即使出現，也不是本症候群的主要致病原因。
答案解析
本題答案為 A。MHC 分子是免疫細胞互相溝通的呈現平台；MHC class I 將細胞內來源的胜肽呈現給 CD8 陽性 T 細胞，MHC class II 則將細胞外吞入的抗原呈現給 CD4 陽性 T 細胞。當表現 MHC 的基因或其轉錄調控機制發生缺陷，細胞表面便缺少相應分子，T 細胞無法正常接受抗原訊息，形成 BLS。
第一型與第二型的分類可用來加深判讀：前者偏向 MHC I 缺乏，後者偏向 MHC II 缺乏；雖然兩者的分子原因與受影響的免疫路徑不同，題目問的是共同的主要機制，所以選能概括 MHC 分子表現缺乏的 A。B、C、D 分別是抗體、NK 細胞與 B 細胞層次的錯誤替代，沒有指出抗原呈現平台本身的缺陷。
核心知識點
- BLS 的關鍵字是「MHC／HLA 表現缺乏」，不是淋巴球數量消失。
- MHC class I 與 CD8 陽性 T 細胞相關；MHC class II 與 CD4 陽性 T 細胞及抗原呈現細胞相關。
- 第一型 BLS 偏向 MHC I 缺陷，第二型 BLS 偏向 MHC II 缺陷。
- 免疫球蛋白缺乏屬體液免疫問題；NK 活性或 B 細胞數量不是 BLS 的核心診斷機制。
- 記憶本題可用「沒有 MHC，就難以把抗原訊息交給 T 細胞」連結病名與病理。