造成雷特症候群（Rett Syndrome）的原因中，有將近80%～85%為身體合成特定蛋白質（MECP2）的基因發生突變。此蛋白質雖作用在全身各組織，但對那個系統的發展影響最明顯？

本題觀念

雷特症候群（Rett syndrome）主要是神經發展疾病。常見致病原因是 MECP2 基因的致病變異；MeCP2 蛋白質參與腦部發展與神經細胞功能，因此影響最明顯的是神經系統。神經系統功能受影響後，可能出現語言與動作能力退步、腦部生長減慢等表現。雖然動作困難可能讓人聯想到肌肉問題，脊椎側彎也可能是後續照護議題，但這些不代表病因主要作用在肌肉或骨骼；本題問的是發展受影響最明顯的系統。

選項分析

• A 神經系統：正確。 MeCP2 對腦部及神經系統發展很重要。雷特症候群的核心是早期腦部發展異常，常見語言和動作里程碑退步，與神經系統受影響相符。因此即使相關蛋白質也存在於全身組織，最明顯的發展影響仍在神經系統。
• B 肌肉系統：錯誤。 個案可能有動作能力下降，但這不等於疾病的主要發展靶點是肌肉。此症候群的主要機轉與 MECP2 及腦部、神經發展有關；動作表現可反映神經系統受影響。
• C 骨骼系統：錯誤。 雷特症候群可能伴隨脊椎側彎等骨骼照護問題，但這類問題屬疾病過程中可能出現的併發狀況。它不能取代神經發展作為主要受影響系統的判斷。
• D 泌尿系統：錯誤。 題目所問的是 MECP2 相關發展影響最明顯的身體系統。權威資料指出 MeCP2 對神經系統、尤其腦部發展的重要性；泌尿系統並非雷特症候群主要受影響的發展系統。

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