有關雷特氏症候群（Rett's syndrome）的敘述，下列何者錯誤？

雷特氏症候群（Rett syndrome）是以早期發展後退化、語言和動作能力受影響，以及出現特徵性重複手部動作為重點的神經發育疾病。經典型常在約 6–18 個月的初期發展看似正常後，逐漸出現發展停滯或退化；少數較細微的早期差異可能到回顧時才被發現，非典型形式也可能不同。解題時要區分典型病程與少數男性 MECP2 相關表現：「男性也可能罹病」不等於此症好發於男孩。掌握族群分布和病程，才能辨認哪一項敘述和雷特氏症候群不符。

本題觀念

雷特氏症候群通常與 MECP2 基因變異有關，屬神經發育疾病，典型個案多為女孩。經典型在出生及最初數月可能沒有明顯異常，之後語言、動作或手部功能逐漸退化，並出現反覆、刻板的手部動作。部分早期發展差異可能不明顯，也有非典型型態，因此「早期完全正常」或「所有個案都以相同速度退化」都不宜過度絕對化。男性少數可有 MECP2 相關疾病表現，但典型雷特氏症候群並非好發於男孩。

選項分析

• A ✅ 雷特氏症候群是神經系統／神經發育疾病，常與影響腦部發展的 MECP2 基因變異有關。此敘述正確。
• B ❌ 此症典型上幾乎都發生於女孩，男孩罕見。少數男性可能出現嚴重新生兒腦病或其他 MECP2 相關表現，但不代表雷特氏症候群好發於小男孩；這是本題錯誤敘述。
• C ✅ 經典型在最初約 6–18 個月常呈現看似正常或接近正常的

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