先天性遺傳疾病中，透納氏症（ Turner syndrome ）與下列何者最相關？

本題觀念：

Turner syndrome 為因性染色體異常所致的先天性遺傳疾病，最典型的遺傳學機制是 X 染色體完全或部分缺失。其中最常見的為單染色體 X（monosomy X, 45,X），造成患者身體多重系統發育不全。

選項分析

• 選項A 單染色體 X（monosomy X）
  Turner syndrome 最主要的染色體異常即為單染色體 X，每個細胞僅有一條 X 染色體而非正常的兩條，佔典型病例約 50％左右(medlineplus.gov)，並伴隨短身材、卵巢功能不全、心血管異常等臨床表現。此選項直接對應 Turner syndrome 的本質，為正確答案。

• 選項B 第13號染色體三體（trisomy 13）
  13 三體症（Patau syndrome）為第13號染色體三體，多表現為顱面畸形（如唇顎裂）、多指（趾）及重度智能障礙，與 Turner syndrome 無關。

• 選項C 第18號染色體三體（trisomy 18）
  18 三體症（Edwards syndrome）為第18號染色體三體，主要有嚴重生長落後、手指錯位（例如拇指覆蓋在食指乳頭上）、心臟

...（解析預覽）...