先天性遺傳疾病中，透納氏症（ Turner syndrome ）與下列何者最相關？

本題觀念：

Turner syndrome 為因性染色體異常所致的先天性遺傳疾病，最典型的遺傳學機制是 X 染色體完全或部分缺失。其中最常見的為單染色體 X（monosomy X, 45,X），造成患者身體多重系統發育不全。

選項分析

• 選項A 單染色體 X（monosomy X）
  Turner syndrome 最主要的染色體異常即為單染色體 X，每個細胞僅有一條 X 染色體而非正常的兩條，佔典型病例約 50％左右(medlineplus.gov)，並伴隨短身材、卵巢功能不全、心血管異常等臨床表現。此選項直接對應 Turner syndrome 的本質，為正確答案。

• 選項B 第13號染色體三體（trisomy 13）
  13 三體症（Patau syndrome）為第13號染色體三體，多表現為顱面畸形（如唇顎裂）、多指（趾）及重度智能障礙，與 Turner syndrome 無關。

• 選項C 第18號染色體三體（trisomy 18）
  18 三體症（Edwards syndrome）為第18號染色體三體，主要有嚴重生長落後、手指錯位（例如拇指覆蓋在食指乳頭上）、心臟異常及高致死率，並非因 X 染色體缺失所致。

• 選項D 粒線體基因發生點突變或大片段缺損影響了 ATPase 功能
  此描述符合粒線體遺傳病，如 MELAS、Leigh syndrome，屬於線粒體基因突變或缺失，與性染色體異常的 Turner syndrome 無關。

答案解析

Turner syndrome 的經典染色體異常即為單染色體 X（45,X），導致性別決定與第二性徵發育異常，臨床上多見身材矮小、卵巢早衰、頸部寬帶狀皺褶及先天性心臟病（主動脈縮窄或二尖瓣異常）。其他選項皆為不同染色體或粒線體疾病，與本病基因型不符，因此正確答案為選項A。

核心知識點

• 性染色體結構與數目異常：了解單染色體 X（45,X）、X 染色體部分缺失、馬賽克（mosaicism）及異位 Y 染色體融合等變異型態
• Turner syndrome 臨床表徵：短身材（染色體缺失導致 SHOX 基因半數剂量不足）、卵巢功能不全（引起性腺發育障礙及不孕）、頸部寬帶狀皺褶、主動脈縮窄/二尖瓣異常
• 區別常見染色體異常：Trisomy 13（Patau syndrome）、Trisomy 18（Edwards syndrome）與性染色體異常的鑑別要點
• 遺傳機制：nondisjunction 導致的染色體數目異常、馬賽克現象及結構異變

臨床重要性

及早診斷 Turner syndrome 能在兒童期開始生長激素治療以改善身高，青春期規劃雌激素替代治療並監測心血管併發症（如主動脈縮窄、高血壓），提升患者生活品質及預後。