下列那一疾病之研究，發現與人體製造甲基化CPG結合蛋白2（MECP2）基因突變有關，此發現為該病開啟了治療之新希望？

本題觀念

雷特症候群（Rett syndrome）是一種神經發展疾病，典型病例多與 MECP2 基因的致病變異有關。此基因負責製造甲基化 CpG 結合蛋白 2（MeCP2）；蛋白會辨識 DNA 上的甲基化區域並調節基因表現。基因發現讓研究者能建立診斷與追尋治療方向，但治療研究仍在發展中，不能把「新希望」解讀成已有治癒方法。因此也應把基因機轉與治療證據分開理解。

選項分析

• A：雷特症候群（Rett syndrome），正確。 多數典型雷特症候群病例與 MECP2 基因變異有關。變異會影響 MeCP2 蛋白調節基因表現的功能，因此此基因與疾病的關聯促成進一步的診斷及治療研究。
• B：亞斯伯格症（Asperger's disorder），不正確。 亞斯伯格症不是題目所指、與 MECP2 發現相關的疾病。其相關問題可能涉及多種不同因素，不能用雷特症候群的典型基因關聯取代。
• C：妥瑞氏症（Tourette's disorder），不正確。 妥瑞氏症以抽動為主要表現，並非題目所述 MECP2 突變研究所對應的神經發展疾病。
• D：吉蘭－巴瑞症候群（Guillain–Barré syndrome），不正確。 這是免疫相關的周邊神經病變，與雷特症候群的 MECP2 基因關聯不同。

答案解析

本題依官方答案選 **A，雷特症候群

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